El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.
La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.
Se cree que la causa de la OI es un defecto genético que provoca una formación imperfecta o una cantidad inadecuada de colágeno óseo, una proteína del tejido conectivo.
La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.
Se calcula que entre 1 de cada 15,000 a 20,000 personas en el mundo vive con algún tipo de Osteogénesis Imperfecta.
La gravedad varía ampliamente: desde formas leves (con pocas fracturas) hasta formas severas que afectan el desarrollo óseo, respiratorio y físico desde la infancia.
"Puede presentar fracturas durante el primer año de vida o enseguida después del primer año, lo que caracteriza la menor o mayor gravedad de la enfermedad", destaca Daniel Ferreira Fernandes, ortopedista y profesor de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Paraná (Brasil) citado por la BCC.
Síntomas
- Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
- Múltiples fracturas óseas.
- Rostro en forma de triángulo.
- Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
- Brazos y piernas arqueados.
- Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
- Baja estatura.
- Músculos débiles.
- Articulaciones laxas.
- Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
- Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.
Tratamiento: No hay cura
El tratamiento para la osteogénesis imperfecta (OI) se enfoca en manejar los síntomas y complicaciones, ya que no hay cura. El objetivo del tratamiento es prevenir deformidades y fracturas, y permitir que el niño se desempeñe con la mayor independencia posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros equipos hechos a medida.
- Cuidado de las fracturas
- Cirugía
- Envarillado, procedimiento para insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar la deformidad.
- procedimientos dentales
- Fisioterapia
Con diagnóstico temprano y atención integral, muchas personas con OI pueden llevar una vida activa, estudiar, trabajar y formar familia.
